Як визначити генетичні відхилення у плода: методи діагностики та сучасні технології
Генетичні відхилення можуть бути визначені у плода за допомогою різних методів та досліджень. Вони дозволяють рано виявити можливі генетичні аномалії та вжити відповідних заходів для збереження здоров'я майбутньої дитини. Наразі медицина пропонує кілька типів тестів, які дозволяють визначити генетичні відхилення у плода з високою точністю.
Один із найвідоміших тестів – це ДНК-тест. Він заснований на аналізі материнської крові та дозволяє виявити наявність деяких хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, синдром Патуа та інших. Такі тести називаються неінвазивними, тому що вони не становлять загрози для плода чи матері.
Є інші методи тестування, такі як біопсія плаценти або амніоцентез. Вони є інвазивними та проходять, як правило, після 10 тижня вагітності. Під час біопсії плаценти чи амніоцентезу, маленька пробка тканини чи рідини відбирається з метою аналізу генетичного матеріалу плода. Ці методи точніші за ДНК-тест, але вони мають більший ризик для плода і можуть викликати ускладнення, тому призначаються тільки в обґрунтованих випадках.
У результаті визначення генетичних відхилень у плода є важливим етапом у вагітності. Різні методи тестування дозволяють рано виявити можливі генетичні аномалії та допомогти майбутнім батькам прийняти поінформоване рішення про продовження вагітності або вжити відповідних медичних заходів.Важливо пам'ятати, що вибір того, який тест використовувати повинен бути зроблений разом з лікарем, виходячи з індивідуальних обставин та ризиків.
| Метод діагностики | Принцип роботи |
|---|---|
| УЗД (ультразвукове дослідження) | Дозволяє візуалізувати структури плода та оцінити їх розвиток |
| Каріотипування | Вивчення хромосомного набору плода виявлення аномалій |
| Амніоцентез | Вилучення амніотичної рідини для аналізу на наявність генетичних відхилень |
| Біопсія хоріональних ворсинок | Дослідження зразка хоріональних ворсинок з метою виявлення генетичних аномалій |
| Некроз пуповини | Вилучення зразка пуповини для аналізу на наявність генетичних відхилень |
| Нестандартні методи генетичного дослідження | Включають спеціальні тести, наприклад, генетичний скринінг або полімеразну ланцюгову реакцію |
На якому термін вагітності можна визначити генетичні відхилення?
Щодо генетичних відхилень з точністю 99% на нього відповідає неінвазивний пренатальний ДНК-тест (НІПТ, НІПС). Дослідження виявляє хромосомні порушення та їх ризики на ранніх термінах – з десятого тижня.
Як виявити генетичні захворювання під час вагітності?
Тест безпечний для мами та малюка, тому що для цього достатньо здати кров із вени. Ви проведете не тільки генетичне дослідження, але й дізнаєтесь стать дитини та її резус-фактор та групу крові.
Як виключити патологію плода?
— Якщо говорити про грубі вади, то єдиним методом, який найточніше дозволяє виявляти їх на ранньому терміні, є ультразвукове дослідження, що проводиться у 11-13 тижнів.